¿Se puede diagnosticar autismo mirando el cerebro?
Sobre los estudios de imagen
En la serie Los Ensayos de Nathan Fielder mencionan las técnicas de imagen para diagnosticar autismo, por lo que abordaremos si se puede “observar” el autismo mirando el cerebro (p. ejem. la resonancia magnética nuclear). ¿Es eso posible o es solo (ciencia) ficción?
1. Hubo un accidente en 1848 que todavía se estudia en la carrera de psicología
La asociación entre conducta y neuroanatomía fue propuesta por vez primera en 1848, tras el caso de Phineas Gage, un trabajador ferroviario que sobrevivió a un terrible accidente laboral. Durante su jornada, una barra de metal atravesó y perforó su cráneo, dañando su corteza frontal.
Milagrosamente, consiguió recuperarse sin apenas secuelas, excepto por un cambio de personalidad. Tras el accidente, el joven de 25 años se volvió iracundo, obstinado e impaciente, cuando antes no era así.
La medicina de la época se aventuró a localizar la personalidad en la corteza prefrontal, sin tener en cuenta otros factores, como el impacto emocional que pudo tener el propio accidente.
Más aún sabiendo que Gage fue expulsado de su trabajo y expuesto cual mono de feria junto a la barra que lo atravesó. Tampoco consideraron el impacto social de la deformidad física, como bien apunta este artículo.
Gage sobrevivió 12 años más, pero su historia se cuenta hoy en todas las universidades, en ocasiones, con una dosis extra de fantasía.
Lo que está claro es que la historia de este trabajador del ferrocarril cambió para siempre la historia de la psicología, aportando un sustrato neurológico o material a la misma, aunque este no siempre se sostenga.
2. Escaneando el cerebro…
Volviendo a la serie de Los Ensayos (sin spoilers), el médico le ofrece a Nathan Fielder una resonancia magnética (MRI), que, según él, le permitirá diagnosticarle de cualquier condición: TOC, ansiedad, autismo, depresión, esquizofrenia, …
¿Está acaso la medicina estadounidense tan avanzada que pueden diagnosticarte de lo que sea con un simple escáner cerebral? La respuesta corta: sí, pero no.
En los últimos años han proliferado las publicaciones sobre la detección de autismo mediante estudios de imagen cerebral.
Por ejemplo, Pizzolorusso y colaboradores (2023) afirman que encontraron un aumento del volumen ventricular cerebral en personas autistas. Si ahondamos un poco más en estos resultados, empezamos a ver el problema:
En realidad, solo un 8% de las personas con diagnóstico oficial de autismo mostró esta particularidad y, en cambio, casi un 24% de personas con otros diagnósticos, como discapacidad intelectual o TDAH, reportaron un aumento en el tamaño de los ventrículos.
Solo un 15% de los participantes fueron mujeres (ni hablamos de persona no binarias, por ejemplo).
Es decir, no es algo específico e identificativo de la condición autista.
Pero esto es solo una publicación. Cuando se revisaron y combinaron los resultados de 134 publicaciones en un metaanálisis (Schielen et al., 2024), observaron que
los estudios de imagen para diagnosticar el autismo son inconsistentes por varios motivos:
La heterogeneidad de la propia condición autista, así y como de las pruebas utilizadas. P. ej., no es lo mismo una resonancia magnética estructural, que estudia la anatomía del cerebro, que una funcional, la cual se centra en su actividad.
Sesgo de publicación. En la mayoría de casos se estudian muestras tan pequeñas que las diferencias observadas pueden ser considerables, lo cual, en términos estadísticos, puede causar una desviación importante al hacer un análisis global.
Entre los 134 estudios que pudieron analizarse, una vez se eliminaron duplicaciones y estudios que no cumplían unos criterios mínimos, la proporción de varones fue del 83,8%. Además, no se pudo asegurar al 100% que algunas muestras no fueran redundantes, de manera que la muestra total resulta poco representativa.
El resultado del análisis estadístico de los 134 estudios demostró que las pruebas de imagen no llegan al mínimo de especificidad y sensibilidad para la práctica clínica.
Curiosamente, la conclusión de estos estudios, incluso del propio metaanálisis, es siempre el mismo adjetivo: PRO-ME-TE-DOR.
Es la promesa de una diagnóstico objetivo, de una cura, de una vida mejor, …
Ya solo por eso, especialmente en la sanidad privada, hay vía libre para el uso indiscriminado de estas pruebas diagnósticas que, por un precio razonable (entre 500-1000€ aprox.), te dicen qué te ocurre.
Como si todas tus dificultades, experiencias y percepciones pudieran resumirse con la imagen de un ventrículo de tu cerebro.
3. La situación en España
Hasta donde sé, en España no está tan extendido el uso de pruebas de imagen para la diagnosis del autismo, pero sí se empiezan a ver en la práctica privada otros tests, como la secuenciación del exoma, que, de nuevo, solo puede revelar información relevante para menos de un tercio de la población autista.
En el fondo, el uso de pruebas de imagen para diagnosticar autismo se parece mucho a los famosos test genéticos que predicen tus enfermedades, condiciones o, incluso, tu procedencia genealógica.
Se trata de inundarnos con muchos datos, lo cual es cada vez más barato, a pesar de que en muchos casos no podamos extraer ninguna conclusión certera o directamente no nos estén informando de nada.
Algo que el filósofo Byung-Chul Han ha denominado dataísmo.
4. Conclusiones: el autismo no está en el cerebro
Por muy chocante que nos parezca, el autismo no se encuentra localizado en el cerebro, sino que atraviesa a todo el individuo (Reilly et al., 2020).
Es más, todos los seres humanos portan genes autistas, también alistas, que, combinándose entre ellos, pueden dar lugar al sustrato genético asociado a los rasgos autistas.
En el DSM, la descripción del autismo solo incluye rasgos comportamentales, de manera que tratar de explicar dicho comportamiento a través de unas supuestas diferencias estructurales implica dar un salto enorme a nivel conceptual.
¿Se podrían trasladar otros comportamientos a una imagen?
¿Cómo es el cerebro infantil de un futuro fumador?
¿Acaso quien bebe café tiene los ventrículos más grandes?
¿Cómo es el tamaño de la amígdala de una persona que se muerde las uñas?
¿Y el hipotálamo de aquella que se rasca la ceja derecha cada vez que tiene dudas o preocupaciones?
En los ejemplos, estaríamos asumiendo que dichos comportamientos se podrían observar en un escáner cerebral. Estarás de acuerdo conmigo en que esa es una suposición un tanto arriesgada: habrá personas con una neuroanatomía muy distinta que tengan los mismos hábitos y otras, en cambio, con una neuroanatomía similar —por ejemplo, gemelos—, que lleven vidas completamente diferentes e incluso tengan distintos diagnósticos.
En ciertas personas, las técnicas de imagen pueden ser de utilidad para obtener información adicional, si (y solo si) se le añaden otras herramientas diagnósticas.
Pero debemos tener en cuenta que no son técnicas extrapolables a toda la población y que hay otros factores que influyen; por ejemplo, la visión patologizante y desde el déficit que aporta la biomedicina, y que acaba resultando reduccionista para evaluar un comportamiento divergente.
La clave está en que el cerebro, al igual que la vida, es más que la suma de sus partes
➸La semana pasada estuve junto a en la Feria del Libro de Madrid, podéis leer su reseña aquí:
➸Por otro lado, me estoy dando ánimos a mí misma porque ya queda menos para lanzar el próximo número de la revista autista, esta vez sobre las relaciones: pareja, amistad, familia, trabajo, ¡de todo tipo!
Te dejo un adelanto de la maqueta en exclusiva:
Suscríbete ya y te mandamos a casa todos los números anteriores (y este, claro). Vamos ya por el 9=relaciones, pero tenemos todos estos ejemplares en papel:
Aunque siempre puedes pedir algún número suelto de la revista:
✨¿Te apetece darme ánimos en la recta final? ✨
Bibliografía:
Feliciano, P., Zhou, X., Astrovskaya, I., et al., (2019). Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes. NPJ genomic medicine, 4, 19. https://doi.org/10.1038/s41525-019-0093-8
Pizzolorusso F, Paparella MT, Pizzolorusso I, Masino F, Guglielmi G. (2023). Magnetic Resonance Imaging in Autism Spectrum Disorders: clinical and neuroradiological phenotypes. Acta Biomed. 94(2):e2023027. doi: 10.23750/abm.v94i2.13434
Santana, C.P., de Carvalho, E.A., Rodrigues, I.D. et al. (2022). rs-fMRI and machine learning for ASD diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Sci Rep 12, 6030 https://doi.org/10.1038/s41598-022-09821-6
Schielen, S.J.C., Pilmeyer, J., Aldenkamp, A.P. et al., (2024). The diagnosis of ASD with MRI: a systematic review and meta-analysis. Transl Psychiatry 14, 318. https://doi.org/10.1038/s41398-024-03024-5
Adrián Triglia. (2015, noviembre 27). El curioso caso de Phineas Gage y la barra de metal en la cabeza. Portal Psicología y Mente. https://psicologiaymente.com/neurociencias/caso-phineas-gage-barra-metal-cabeza
Kean, S. (2023, July 11). Everything You Know About Phineas Gage Is Wrong. Science History Institute. https://www.sciencehistory.org/stories/disappearing-pod/everything-you-know-about-phineas-gage-is-wrong/
Reilly, J., Gallagher, L., Leader, G., & Shen, S. (2020). Coupling of autism genes to tissue-wide expression and dysfunction of synapse, calcium signalling and transcriptional regulation. PloS one, 15(12), e0242773. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0242773